马凡氏综合征，也称为马凡氏综合征、MFS或马凡氏病，是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。患有这种疾病的人通常身材高大，胳膊和腿又长又细，心脏和其他器官也有问题。该综合征的严重程度可能有所不同，但通常会随着时间的推移而恶化。虽然有些症状可以治疗，但马凡氏综合征没有治愈的方法。
什么是马凡综合征？
马凡综合征影响皮肤、骨骼、眼睛、血管和器官中的结缔组织。这是一种由纤维蛋白（FBN1）基因问题引起的遗传性疾病。每5000名不同种族、民族和性别的人中就有1人患有这种疾病。在大多数情况下，马凡综合征由父母遗传给子女（遗传），但每4例中就有1例，该基因的问题是自发发生的。这意味着一些人没有这种疾病的家族史。( 1. )
据信，马凡综合征患者可能比上述估计人数还要多，因为许多人甚至不知道自己患有这种疾病。根据马凡氏基金会，有一半以上的人不知道这种情况。( 2. )
马凡综合征患者的预期寿命是多少？
马凡氏综合征的现代治疗提高了该疾病患者的预期寿命。在过去，预期寿命为45岁或更年轻。现在，只要及早、经常地对患者进行监测和治疗，大多数患者的寿命都是正常的。
马凡氏综合征琐事：亚伯拉罕·林肯得了什么病？
关于林肯总统是否患有马凡综合征存在争议。在20世纪60年代，一位医生根据林肯的体格和他母亲相似的瘦高身材提出了这种可能性。有证据表明，林肯曾祖父的一个后代被诊断出患有这种疾病，还有一些轶事证据来自总统和一位新闻记者关于林肯照片的讨论，其中可能有主动脉问题的迹象。然而，林肯的运动能力或视力似乎没有限制，他的尸检也没有发现主动脉问题的迹象。目前，答案尚不确定，但确实有可能 th 美国总统患有马凡综合症。( 4. )
马凡综合征症状和体征
马凡氏综合征的症状可以从非常轻微到严重，并危及生命。在大多数患有这种疾病的人中，症状会随着年龄的增长而恶化。常见的马凡综合征症状包括：( 5. , 6. )
- 瘦高身材
- 手臂和腿长得不成比例
- 异常长的手指和脚趾
- 胸部凹陷或突出
- 拥挤的牙齿
- 视力差（近视）
- 弯曲的脊柱( 脊柱侧凸 )
- 平足
- 心脏问题，如杂音
- 妊娠纹 不是因为体重变化
- 关节松动或僵硬
- 高而窄的味蕾会导致 睡眠呼吸暂停
马凡综合征患者也可能有一张狭长的脸和深陷的眼睛。未经治疗的眼部问题可能会导致 白内障 、青光眼和视力丧失。此外，心脏和主要血管可能有缺陷，导致高血压（包括运动或怀孕期间暂时性高血压）危险。一些心脏问题包括渗漏、倒流、异常心跳和心力衰竭。这些问题还可能导致主动脉出现问题，主动脉将血液从心脏带走。在某些情况下，主动脉会变宽、破裂或撕裂，或使血液倒流，如果不进行治疗，可能会致命。( 7. )
原因和风险因素
马凡氏综合征是由结缔组织中一种蛋白质原纤维蛋白-1的基因突变（改变）引起的。当蛋白质出现问题时，它会改变身体结缔组织的生长方式，并将骨骼、眼睛、血管和器官中的细胞结合在一起。这些变化导致马凡综合征的症状。
由于马凡综合征是一种遗传性疾病，主要的风险因素是父母中有突变基因。马凡综合征患者有50-50%的机会将这种疾病传给他们的任何一个孩子。然而，并不是每个基因突变的人都会出现马凡综合征症状。这就是为什么诊断需要进行深入的体检和影像学研究。对于没有家族史的人，没有已知的自发基因突变的危险因素。(7)
常规治疗
常见的常规治疗包括：( 8. )
- 降低血压的药物，这样主动脉就不会紧张
- 主动脉手术用人造管或新瓣膜替换部分主动脉
- 治疗青光眼等问题的眼部药物
- 眼科手术，包括白内障人工晶状体植入术
- 脊柱侧凸矫正器或手术矫正
- 胸骨手术修复胸部凹陷或突出的外观
- 经常与各类医生进行筛查或检查，包括眼科医生、骨科医生、遗传学家和心脏病专家
预防
没有真正的方法可以预防马凡综合征，尽管通过早期和频繁的治疗，你可能可以预防该病的一些症状或并发症。
如果你患有马凡综合征，并希望了解更多有关预防儿童疾病的知识，你可以向基因咨询师咨询你的选择。
7种管理马凡综合征症状的自然方法
通过定期监测和一些常规治疗，马凡综合征患者可以过上正常的生活。通过利用改善健康和福祉的自然策略，马凡综合征患者通常也可以拥有良好的生活质量。尝试以下自然策略来控制你的马凡综合征症状。
- 避免心脏压力
- 优化你的愿景
- 照顾好你的牙齿
- 充分利用你的身材
- 获得情感上的支持
- 戒烟
- 仔细计划怀孕
-
避免心脏压力
心脏问题是马凡综合征患者最严重的健康风险。注意预防高血压，定期监测心脏和主动脉，可以降低致命性主动脉破裂的几率。减轻主动脉压力的日常变化包括：
- 避免剧烈的体育活动。 应该避免进行需要大量跑步或紧张的运动，包括举重。
- 遵循心脏健康饮食。 通过吃对心脏健康的食物，避免吃会增加动脉斑块的食物，你可以帮助保持你的心脏和血管处于最佳状态。
- 做出健康的替代。 这可以让你更容易吃得好，而不会感到被剥夺。例如，换成低脂版本的蛋黄酱和沙拉酱，以取代全脂版本而不失去风味。你也可以通过挤压柠檬汁、少量香草或泼醋来增加口味，从而限制饮食中的盐。
- 多吃对心脏健康的食物。 尝试合并 心脏健康食品 比如燕麦、三文鱼、全谷物、核桃、绿叶蔬菜、鳄梨和浆果，要经常食用。这些食物有助于保持低胆固醇、控制炎症、控制血压以及体内循环的健康脂肪和抗氧化剂水平，从而有助于保持心脏健康。
- 询问你的医生如何通过节食来降低血压。 如果你正在服药 降低血压 ，如果你还打算尝试自然疗法，如补充剂或节食来降低血压，请与你的医生一起管理你的心脏健康。据埃克斯博士说，可能有助于降低血压的食物包括石榴汁、菠菜、， 香菜 ，开心果，甜菜根汁，橄榄油，黑巧克力，亚麻籽，芹菜，西红柿，紫色土豆，芝麻油和芙蓉茶。
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优化你的愿景
在严重问题出现之前照顾好你的眼睛可以让你更容易长期保持视力。在并发症造成严重损害之前，你也可能会患上青光眼等并发症。你可以通过以下方式自然优化或保护视力：( 9 )
- 每年做一次眼科检查。 告诉你的验光师或眼科医生关于马凡综合征的情况，如有必要，找一位专门护理结缔组织疾病患者的眼科医生。眼科检查可能会揭示有关眼睛健康和血管健康的重要信息。
- 矫正视力。 戴隐形眼镜或眼镜来矫正近视。
- 当视力改变时迅速行动。 如果你开始注意到眼部问题的症状，如视力变化、眼睛懒散、混浊、眼睛疼痛或其他症状，请立即致电眼科医生。
- 在活动中保护眼睛。 你的眼睛可能更容易出现视网膜脱离等问题，这需要手术来修复。避免可能导致头部创伤的运动（足球、拳击、跳水）。还应避免高冲击性工作或活动（手提钻、过山车、蹦床跳）。当你做其他活动时，戴上护目镜和头盔。
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照顾好你的骨头和牙齿
骨骼和牙齿可能是马凡综合征最明显的体征。除了定期接受骨科医生和牙医的检查外，你还可以采取措施促进骨骼和牙齿健康。其中一些步骤可能有助于阻止症状恶化，而另一些步骤可能会通过改善自我形象和自信而对你有益。
- 最大化骨骼健康。 许多马凡综合征患者的骨矿物质含量和密度较低。他们可能受益于识别和纠正骨骼健康问题的策略。( 10 )
- 照顾好你的脊柱。 马凡综合征可导致骨骼问题，如 脊柱侧凸 .为了防止脊柱侧凸达到需要手术矫正的程度，使用支架或其他方法支撑脊柱，并促进良好的姿势。
- 进行营养评估。 你可以和一位整形专家、一位熟悉马凡综合征的营养师或另一位健康护理专家交谈，以确保你获得强健骨骼所需的营养。
- 饮食要有助于骨骼健康。
- 询问补充剂。 维生素D、钙和其他支持骨骼健康的补充剂可以帮助你提高骨骼强度和矿物质含量。在开始服用新的补充剂之前，先和医生谈谈。
- 照顾好你的牙齿。 马凡氏综合征患者患糖尿病的风险增加 腔 、牙龈炎、牙齿错位或拥挤以及其他牙齿问题，如阻生牙。为了帮助减少牙齿健康和外观不佳的几率，至少每六个月去牙医那里进行一次专业的清洁和咨询。( 11 )
- 每天刷牙两次，使用漱口水和牙线。 保持良好的牙齿卫生有助于减少蛀牙和蛀牙的机会 牙龈炎 .你还可以通过保持口腔远离有害细菌来降低患心内膜炎（心脏感染）等并发症的风险。( 12 )
- 饮食有助于避免蛀牙 . 这意味着要避免高糖饮料和食物，比如苏打水和糖果。你也应该避免高酸性食物。
- 考虑口腔正畸学。 牙套等牙科用具可能能够对齐牙齿，拔牙等程序可能有助于减少可见的拥挤。许多人发现牙齿外观的改善可以提高自信和自我形象。减少拥挤或错位的牙齿也有助于减少牙菌斑的形成和下颌或咬合疼痛。但是，如果你进行了任何牙科手术，请确保牙医知道你的诊断，这样他或她就可以监测你的血压，缓解疼痛，而不会与你正在服用的任何药物或补充剂产生相互作用。
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充分利用你的差异
马凡综合征患者通常具有该疾病的体型特征。他们通常又高又瘦，臂展比身高还要长。许多人关节松弛，手指和脚趾很长。由于自我形象对情绪健康很重要，梅奥诊所建议解决美容问题。（8） 充分利用高瘦身材的一些方法包括：
- 穿得使你的身材更匀称。 马凡基基金会建议，如低腰牛仔裤，腰部吊顶，长束腰和女裤绑腿，马球衬衫，宽松或宽大牛仔裤，和推或卷起袖子为男孩。( 13 )更多关于谷歌的提示！
- 专注于你想要的 可以 做 . 马凡综合征患者的推荐活动包括滑冰、浮潜、快走、保龄球和高尔夫。网球双打和固定自行车也是不错的选择，在某些情况下，徒步旅行、游泳圈、慢跑和触球甚至可能被认为是安全的。和你的医生谈谈，看看哪种运动方式最适合你。( 14 )其他对身高和长度有益的活动也可以考虑，比如击剑或弹钢琴。
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获得情感上的支持
马凡综合征会对社会功能、总体健康、身体疼痛和身体角色产生负面影响，从而降低与健康相关的生活质量。( 15 )由于这种情况而感到疼痛的人也会经历心理健康下降，抑郁症状很常见。( 16 )马凡信托基金会也承认，这种疾病通常会影响信心和心理健康。( 17 )尝试以下方法来支持心理健康和幸福：
- 认知行为疗法
- 了解这种情况以及它对你的家庭意味着什么( 18 )
- 与你的学校或雇主合作，为支持性和安全的环境制定特别计划( 19 )
- 与精神科医生、社会工作者或支持团体交谈( 20 )
- 告诉你的医生和你爱的人你的感受，让他们帮助你( 21 )
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不要吸烟
如果你患有马凡综合征，不要吸烟。这种疾病会增加你患肺部疾病的风险，而吸烟会使你患肺部疾病的几率更大。( 22 )美国肺脏协会有很多建议和支持选项 戒烟 . ( 23 )
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仔细计划怀孕
马凡综合征患者怀孕可能是危险的，因为怀孕会给主动脉带来额外的压力。如果血压过高，主动脉并发症的风险就会增加。怀孕的马凡综合征妇女在怀孕或分娩期间出现问题的几率增加，需要进行主动脉手术的长期风险也增加。然而，研究表明，大多数患有马凡综合征的女性肯定可以实现健康的怀孕和分娩。( 24 )
如果你患有马凡综合征，并且你或你的伴侣正在考虑怀孕，请记住以下建议：( 25 )
- 在怀孕前与遗传顾问交谈，了解你将这种疾病传染给孩子的风险，以及如何最好地检测和管理儿童中的马凡氏症。
- 如果可能的话，女性应该在怀孕前与她们的医疗团队沟通，计划血压、药物、饮食或生活方式的变化，以及怀孕期间的监测。
- 一旦怀孕，你需要心脏成像和药物的可能变化。
- 根据马凡氏基金会，马凡氏综合症的妇女被鼓励早产儿，并在怀孕期间看到一位高危妊娠专家进行护理。
- 选择压力最小的分娩方式。这个决定应该与熟悉你所有健康需求的产科医生一起做出。
注意事项
- 不要试图自我诊断马凡综合征。这种疾病的症状可能与其他遗传性疾病的症状相似 胶原蛋白 混乱。当诊断正确时，可以优化治疗。
- 与马凡综合征相关的骨骼、肺和血管变化可导致危及生命的并发症。如果你突然感到胸痛、呼吸困难或咳嗽无法控制，请立即寻求医疗援助。
- 在未与医疗保健专业人员交谈之前，不要开始、停止或改变服用药物或补充剂的方式。
- 如果你有主动脉或肺部问题，考虑佩戴医疗警示珠宝，让第一反应者知道你的诊断，以防严重并发症。
- 认真对待预防性访问。不要跳过与医疗团队的常规随访预约。越早发现潜在问题越好。
马凡综合征要点
- 马凡综合征是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。它通常会导致身材瘦高、手臂和腿长、手指和脚趾长、心脏问题以及胸骨和脊柱发育问题。
- 这种疾病会导致学习和视力方面的问题。
- 马凡综合征患者应避免剧烈运动，如举重和剧烈有氧运动。
- 马凡氏综合症没有治愈方法。传统的治疗方法包括药物治疗，以保持血压低，并在严重脊柱侧凸或主动脉问题的情况下，手术。
- 通过适当的监测和生活方式的改变，马凡综合征患者的寿命通常正常。
7种治疗马凡综合征的自然方法：
- 避免心脏压力
- 优化你的愿景
- 照顾好你的牙齿
- 充分利用你的身材
- 获得情感上的支持
- 不要吸烟
- 仔细计划怀孕
接下来读： Ehlers-Danlos综合征（+7种自然控制症状的方法）
